Lagotto Storage disease – LSD
Nylig ble en ny nevrodegenerativ lagrings lidelse identifisert hos lagotto romagnolo.Den genetiske bakgrunnen til sykdommen har blitt studert i et samarbeid mellom Helsinki universitet og universitet i Bern, Sveits.
En sannsynlig sykdomsfremkallende mutasjon er nå funnet. Som en del av forskningen er 1300 lagottoer testet (med prøver levert til andre formål). Av de testede hundene, var 11 % bærere av recessiv mutasjon og 1 % berørt.
Berørte lagottoer har begynt å vise symptomer ved fra 4 måneder til 4 års alder. Symptomene er framskridende og innvirker fortere hos de individer, som har vist symptomer i ung alder. De mest typiske symptomene kommer fra lillehjernen; ataxi bevegelser, hunden går som om den var alkoholpåvirket. Hos endel hunder har det også framkommet nystagmus, dvs. øynene beveger seg fram og tilbake, i begynnelsen som tilfeldige tilbakevendende anfall. Ettersom symptomene har utviklet seg, har noen hunder vist tegn til atferdsendringer som angst eller aggresjon. Tilstanden er progressiv og berørte hunder svekkes til et punkt der de må avlives
På patologisk nivå samles lagrings materiale til berørte hunder i lillehjernens nerveceller og andre celler, noe som forårsaker dysfunksjon og celle død. I hjernecellene i de patologisk undersøkte tilfellene er det funnet ett foreløpig ukjent lagringsmateriale, som også er funnet i andre vev celler (f.eks i prostata celler).
Resultatene av den genetiske studien viser at Lagotto Storage Disease er arvelig gjennom ett gen, på en autosomal recessiv måte.
I recessive lidelser har BERØRTE hunder arvet to kopier av en sykdoms fremkallende mutasjon.
De hundene som får NORMAL som resultat har arvet to normale kopier av genet; de vil ikke nedarve mutasjonen til sitt avkom.
BÆRER hundene har arvet en vanlig kopi og en mutasjon.Risikoen for å bli rammet er minimal, men de kan nedarve mutasjonen til omtrent halvparten av sine avkom.
Hvis en BÆRER brukes i avl, bør den bli paret med en hund som har blitt testet NORMAL.
BÆRER/BÆRER- paring, kan gi avkom som er BERØRT, BÆRER eller NORMAL.
BÆRER/NORMAL-paring, kun gir BÆRER eller NORMAL avkom.
BERØRTE hunder har arvet mutasjonen fra begge foreldrene, så de har to kopier. Risikoen for å utvikle sykdommen er svært høy.
Hva er lagrings lidelser?
Disse sykdommene er mer nøyaktig kjent som lysosomal lagringssykdom, og refererer til en gruppe av sjeldne arvelige stoffskifte forstyrrelser som følge av defekter i lysosomenes funksjon. Lysosomer er cellenes «avfallsstasjoner», og er ment for å behandle uønsket eller utslitt materiale i en celle, til et stoff som cellen kan bruke. Lysosomene bruker enzymer for å gjøre denne behandlingen, og hvis enzymet mangler helt, eller eksisterer i bare små mengder, fungerer ikke resirkuleringsprosessen, og det ubehandlede materiale bygger seg opp, eller lagres, i cellen.
Til slutt kan det bygge seg opp så mye lagret materiale, at cellen ikke lenger kan fungere, når dette skjer i nok celler, vil sykdomssymptomer vises.
Hvilke symptomer er typiske for en lagringssykdom?
Symptomene varierer, avhengig av i hvilken type celle(r) det er funksjonsfeil og hva slags materiale som blir lagret.Noen har en relativt tidlig debutalder, andre oppstår kanskje ikke før i godt voksen alder, eller i alderdommen, og symptomene varierer fra ganske milde, til alvorlige og dødelige. Lagringssykdom symptomer kan omfatte forsinket utvikling, bevegelsesforstyrrelser, krampeanfall, demens, døvhet, og blindhet.
Tarja Pääkkönen (f. Jokinen), Licensiat i Veterinärmedicin, DiplECVN, Ansvarig Veterinär på Neurologiska kliniken, Universitetes djursjukhus ,
Hannes Lohi, professor; Eija Seppälä, FD och Kaisa Kyöstilä, FM, Lagottojen geneettiset sairaudet/ Genetiska sjukdomar hos Lagotton, Helsingfors Universitet (www.koirangeenit.fi)
Pernilla Syrjä, Licensiat i Veterinärmedicin, DiplECVP, Veterinär Patolog Veterinärmedicinska fakulteten,